กลุ่มอาการ trisomy 8 คืออะไร?

2024 ผู้เขียน: Edward Hancock | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:36

Trisomy 8 หรือที่เรียกว่า Warkany ซินโดรม 2 เป็นโครโมโซมของมนุษย์ ความผิดปกติ เกิดจากการมีสามฉบับ ( ไทรโซมี ) ของโครโมโซม 8 . สามารถปรากฏโดยมีหรือไม่มีโมเสคก็ได้

ดังนั้น trisomy 8 mosaicism คืออะไร?

Trisomy 8 โมเสก กลุ่มอาการ (T8mS) เป็นภาวะที่ส่งผลต่อโครโมโซมของมนุษย์ โดยเฉพาะคนที่มี T8mS มีโครโมโซมที่สมบูรณ์สามชุด (แทนที่จะเป็นสองชุดทั่วไป) 8 ในเซลล์ของพวกเขา โครโมโซมเสริม 8 ปรากฏในบางเซลล์แต่ไม่ทั้งหมด

โครโมโซมตัวที่ 8 มีหน้าที่อะไร? โครโมโซม 8 เป็นหนึ่งใน 23 คู่ของ โครโมโซม ในมนุษย์ โครโมโซม 8 ครอบคลุมประมาณ 145 ล้านคู่เบส (วัสดุก่อสร้างของ DNA) และเป็นตัวแทนระหว่าง 4.5 ถึง 5.0% ของ DNA ทั้งหมดในเซลล์ ยีนประมาณ 8% เกี่ยวข้องกับการพัฒนาและการทำงานของสมอง และประมาณ 16% เกี่ยวข้องกับมะเร็ง

ผู้คนยังถามว่า Warkany syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการวาร์คานี หมายถึงหนึ่งในสองความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งทั้งสองได้รับการตั้งชื่อตาม Joseph. นักพันธุศาสตร์ชาวออสเตรีย - อเมริกัน Warkany : กลุ่มอาการวาร์คานี 1, X-เชื่อมโยง ซินโดรม เชื่อมโยงกับขนาดศีรษะที่ลดลงและปัญญาอ่อนที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยอีกต่อไป

trisomy ใดที่อันตรายถึงชีวิต?

มนุษย์ ไทรโซมี อย่างไรก็ตาม ภาวะนี้มักส่งผลให้เกิดการแท้งบุตรโดยธรรมชาติในช่วงไตรมาสแรก autosomal ประเภทที่พบบ่อยที่สุด ไทรโซมี ที่อยู่รอดมาเกิดในมนุษย์ ได้แก่ Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม) Trisomy 18 (โรคเอ็ดเวิร์ด)