วีดีโอ: John Edwards ค้นพบ Trisomy 18 ได้อย่างไร
2024 ผู้เขียน: Edward Hancock | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:36
เขาได้พัฒนาเครื่องมือวิจัยที่เรียกว่า ตารางออกซ์ฟอร์ด เพื่อทำแผนที่ความคล้ายคลึงกันระหว่างลำดับพันธุกรรมในสายพันธุ์ต่างๆ เขาจำได้ ไทรโซมี 18 ในทารกที่คลอดออกมาตายและผิดปกติ - สภาพที่ได้รับการตั้งชื่อตามเขา เขามีความรู้ขั้นสูงเกี่ยวกับรูปแบบของ hydrocephalus ที่สืบทอดมา
พูดง่ายๆ ว่าทำไม trisomy 18 ถึงเรียกว่า Edwards syndrome?
Trisomy 18 เป็นความผิดปกติของโครโมโซม ก็ยัง เรียกว่า เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม , หลังจากที่แพทย์คนแรกอธิบายไว้. โครโมโซมเป็นโครงสร้างคล้ายเกลียวในเซลล์ที่เก็บยีนไว้ NS " ไทรโซมี " หมายความว่า ทารกมีโครโมโซมเกินในเซลล์บางส่วนหรือทั้งหมดของร่างกาย
ในทำนองเดียวกัน Edwards syndrome สืบทอดมาอย่างไร? สาเหตุของ เอ็ดเวิร์ด ' ซินโดรม เอ็ดเวิร์ด ' ซินโดรม ไม่ค่อย ได้รับการถ่ายทอด และไม่ได้เกิดจากสิ่งที่พ่อแม่ทำ การพัฒนาสามสำเนาของ โครโมโซม 18 มักจะเกิดขึ้นแบบสุ่มระหว่างการก่อตัวของไข่หรือสเปิร์ม
ในทำนองเดียวกันอาจมีคนถามว่าใครคือบุคคลที่มีอายุมากที่สุดที่มี Trisomy 18?
Donnie Heaton
ประวัติของเอ็ดเวิร์ดซินโดรมคืออะไร?
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม : Trisomy 18 ซินโดรม . เด็กที่มี ซินโดรม มีโครโมโซมพิเศษ 18 ที่มีรูปแบบเฉพาะของความผิดปกติหลายอย่างและปัญญาอ่อน เงื่อนไขนี้ตั้งชื่อตามแพทย์ชาวอังกฤษและนักพันธุศาสตร์ John เอ็ดเวิร์ด ผู้ค้นพบโครโมโซมเสริมในปี 2503
แนะนำ:
ซอฟต์มาร์กเกอร์ของ Trisomy 21 คืออะไร?
เครื่องหมาย sonographic ที่ละเอียดอ่อนที่สุดสำหรับ trisomy 21 ได้แก่ nuchal fold, short femur และ EIF อย่างไรก็ตาม อัตราเท็จบวกยังสูงที่สุดสำหรับโคนขาสั้นและ EIF ส่งผลให้ LR ต่ำลง
NIPT สำหรับ trisomy 18 แม่นยำแค่ไหน?
ด้วยผลลัพธ์ของการตรวจเลือดโดยทั่วไปหลังจาก 7 วันทำการ NIPT โดย Eurofins Biomnis เป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพ ปลอดภัย และแม่นยำอย่างน่าทึ่งในการตรวจคัดกรองแบบแพร่กระจายด้วยทรีโซมี 18 พบว่าลดการสุ่มตัวอย่างโดยไม่จำเป็นได้ถึง 95%
ใครคือคนที่แก่ที่สุดกับ Trisomy 18?
Donnie Heaton
คนที่มีอายุมากที่สุดที่มี Trisomy 18 คืออะไร?
Donnie Heaton
ทำไม trisomy 18 ถึงเรียกว่า Edwards syndrome?
Trisomy 18 เป็นความผิดปกติของโครโมโซม เรียกอีกอย่างว่าเอ็ดเวิร์ดซินโดรมหลังจากที่แพทย์คนแรกอธิบาย โครโมโซมเป็นโครงสร้างคล้ายเกลียวในเซลล์ที่เก็บยีนไว้ 'trisomy' หมายความว่าทารกมีโครโมโซมพิเศษในเซลล์บางส่วนหรือทั้งหมดของร่างกาย