2025 ผู้เขียน: Edward Hancock | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2025-01-22 16:54
Trisomy 18 เป็นความผิดปกติของโครโมโซม ก็ยัง เรียกว่า เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม , หลังจากที่แพทย์คนแรกอธิบายไว้. โครโมโซมเป็นโครงสร้างคล้ายเกลียวในเซลล์ที่เก็บยีนไว้ NS " ไทรโซมี " หมายความว่า ทารกมีโครโมโซมเกินในเซลล์บางส่วนหรือทั้งหมดของร่างกาย
อีกอย่างที่ควรรู้คือ สาเหตุของไทรโซมี 18 คืออะไร?
สาเหตุ . ในกรณีส่วนใหญ่, ไทรโซมี 18 เป็น ซึ่งก่อให้เกิด โดยมีโครโมโซม 3 ชุด 18 ในแต่ละเซลล์ในร่างกาย แทนที่จะเป็น 2 สำเนาปกติ สารพันธุกรรมพิเศษจากโครโมโซมชุดที่ 3 ขัดขวางการพัฒนา ทำให้ เครื่องหมายลักษณะและ อาการ ของสภาพ
นอกจากนี้ชื่ออื่นสำหรับ trisomy 18 คืออะไร? Trisomy 18 หรือที่เรียกว่า Edwards syndrome เป็นภาวะโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติในหลายส่วนของร่างกาย บุคคลที่มี ไทรโซมี 18 มักจะมีการเจริญเติบโตช้าก่อนคลอด (การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก) และน้ำหนักแรกเกิดต่ำ
ดังนั้น ทารกจะรอดจากโรคเอ็ดเวิร์ดส์ได้หรือไม่?
น่าเศร้าที่สุด ทารก กับ เอ็ดเวิร์ด ' ซินโดรมจะ ตายก่อนหรือหลังเกิดไม่นาน บาง ทารก ด้วยชนิดที่รุนแรงน้อยกว่าของ เอ็ดเวิร์ด ' ซินโดรม เช่น โมเสกหรือไทรโซมีบางส่วน 18 do รอดชีวิต เกินหนึ่งปีและแทบจะไม่มากในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น แต่มีแนวโน้มว่าจะมีความพิการทางร่างกายและจิตใจอย่างรุนแรง
ใครเป็นผู้ค้นพบ Trisomy 18?
John Hilton Edwards ครั้งแรกที่อธิบายอาการของโรคทางพันธุกรรมที่เรียกว่า Trisomy 18 ซึ่งเป็นรูปแบบทั่วไปของ trisomy ของมนุษย์ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อเซลล์มีโครโมโซมพิเศษในปี 2503
แนะนำ:
John Edwards ค้นพบ Trisomy 18 ได้อย่างไร
เขาได้พัฒนาเครื่องมือวิจัยที่เรียกว่า ตารางออกซ์ฟอร์ด เพื่อทำแผนที่ความคล้ายคลึงกันระหว่างลำดับพันธุกรรมในสายพันธุ์ต่างๆ เขาจำ trisomy 18 ในทารกที่คลอดออกมาตายและผิดปกติ-สภาพที่ตั้งชื่อตามเขา เขามีความรู้ขั้นสูงเกี่ยวกับรูปแบบที่สืบทอดมาของ hydrocephalus
Patty Hearst syndrome คืออะไร?
คนส่วนใหญ่รู้จักวลีสตอกโฮล์มซินโดรมจากคดีลักพาตัวและตัวประกันที่โด่งดังมากมาย ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับผู้หญิง ซึ่งได้รับการอ้างถึง คำนี้มีความเกี่ยวข้องมากที่สุดกับ Patty Hearst ซึ่งเป็นทายาทหนังสือพิมพ์แคลิฟอร์เนียที่ถูกกลุ่มติดอาวุธปฏิวัติลักพาตัวไปในปี 1974
ซอฟต์มาร์กเกอร์ของ Trisomy 21 คืออะไร?
เครื่องหมาย sonographic ที่ละเอียดอ่อนที่สุดสำหรับ trisomy 21 ได้แก่ nuchal fold, short femur และ EIF อย่างไรก็ตาม อัตราเท็จบวกยังสูงที่สุดสำหรับโคนขาสั้นและ EIF ส่งผลให้ LR ต่ำลง
Gerstmann's syndrome คืออะไร?
Gerstmann syndrome เป็นโรคที่พบได้ยาก ซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดยสูญเสียหน้าที่ทางระบบประสาท 4 อย่าง: ไม่สามารถเขียนได้ (dysgraphia หรือ agraphia), สูญเสียความสามารถในการทำคณิตศาสตร์ (acalculia), ไม่สามารถระบุนิ้วมือของตนเองหรือของผู้อื่นได้ (finger agnosia) และไม่สามารถแยกแยะได้
Rett syndrome คืออะไร?
Rett syndrome เป็นโรคทางระบบประสาทและพัฒนาการทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก ซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาของสมอง ทำให้สูญเสียทักษะการเคลื่อนไหวและการพูด ความผิดปกตินี้ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิงเป็นหลัก