วีดีโอ: ทำไม trisomy 18 ถึงเรียกว่า Edwards syndrome?
2024 ผู้เขียน: Edward Hancock | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:36
Trisomy 18 เป็นความผิดปกติของโครโมโซม ก็ยัง เรียกว่า เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม , หลังจากที่แพทย์คนแรกอธิบายไว้. โครโมโซมเป็นโครงสร้างคล้ายเกลียวในเซลล์ที่เก็บยีนไว้ NS " ไทรโซมี " หมายความว่า ทารกมีโครโมโซมเกินในเซลล์บางส่วนหรือทั้งหมดของร่างกาย
อีกอย่างที่ควรรู้คือ สาเหตุของไทรโซมี 18 คืออะไร?
สาเหตุ . ในกรณีส่วนใหญ่, ไทรโซมี 18 เป็น ซึ่งก่อให้เกิด โดยมีโครโมโซม 3 ชุด 18 ในแต่ละเซลล์ในร่างกาย แทนที่จะเป็น 2 สำเนาปกติ สารพันธุกรรมพิเศษจากโครโมโซมชุดที่ 3 ขัดขวางการพัฒนา ทำให้ เครื่องหมายลักษณะและ อาการ ของสภาพ
นอกจากนี้ชื่ออื่นสำหรับ trisomy 18 คืออะไร? Trisomy 18 หรือที่เรียกว่า Edwards syndrome เป็นภาวะโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติในหลายส่วนของร่างกาย บุคคลที่มี ไทรโซมี 18 มักจะมีการเจริญเติบโตช้าก่อนคลอด (การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก) และน้ำหนักแรกเกิดต่ำ
ดังนั้น ทารกจะรอดจากโรคเอ็ดเวิร์ดส์ได้หรือไม่?
น่าเศร้าที่สุด ทารก กับ เอ็ดเวิร์ด ' ซินโดรมจะ ตายก่อนหรือหลังเกิดไม่นาน บาง ทารก ด้วยชนิดที่รุนแรงน้อยกว่าของ เอ็ดเวิร์ด ' ซินโดรม เช่น โมเสกหรือไทรโซมีบางส่วน 18 do รอดชีวิต เกินหนึ่งปีและแทบจะไม่มากในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น แต่มีแนวโน้มว่าจะมีความพิการทางร่างกายและจิตใจอย่างรุนแรง
ใครเป็นผู้ค้นพบ Trisomy 18?
John Hilton Edwards ครั้งแรกที่อธิบายอาการของโรคทางพันธุกรรมที่เรียกว่า Trisomy 18 ซึ่งเป็นรูปแบบทั่วไปของ trisomy ของมนุษย์ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อเซลล์มีโครโมโซมพิเศษในปี 2503
แนะนำ:
ทำไม Citizen Kane ถึงถูกพรากไปจากแม่ของเขา?
ชาร์ลส์ ฟอสเตอร์ เคน. แม่ของเคนส่งเขาไปเมื่อเขาอายุเพียงแปดขวบ และการพลัดพรากอย่างกะทันหันนี้ทำให้เขาไม่ต้องเติบโตผ่านพฤติกรรมที่เย่อหยิ่ง ขัดสน และก้าวร้าวของวัยรุ่นก่อนวัยรุ่น การแสวงหาอำนาจของ Kane ทำให้เขามีเสน่ห์ แต่ในที่สุดเขาก็ขับไล่ผู้หญิงและเพื่อนที่เขาดึงดูดออกไป
John Edwards ค้นพบ Trisomy 18 ได้อย่างไร
เขาได้พัฒนาเครื่องมือวิจัยที่เรียกว่า ตารางออกซ์ฟอร์ด เพื่อทำแผนที่ความคล้ายคลึงกันระหว่างลำดับพันธุกรรมในสายพันธุ์ต่างๆ เขาจำ trisomy 18 ในทารกที่คลอดออกมาตายและผิดปกติ-สภาพที่ตั้งชื่อตามเขา เขามีความรู้ขั้นสูงเกี่ยวกับรูปแบบที่สืบทอดมาของ hydrocephalus
Patty Hearst syndrome คืออะไร?
คนส่วนใหญ่รู้จักวลีสตอกโฮล์มซินโดรมจากคดีลักพาตัวและตัวประกันที่โด่งดังมากมาย ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับผู้หญิง ซึ่งได้รับการอ้างถึง คำนี้มีความเกี่ยวข้องมากที่สุดกับ Patty Hearst ซึ่งเป็นทายาทหนังสือพิมพ์แคลิฟอร์เนียที่ถูกกลุ่มติดอาวุธปฏิวัติลักพาตัวไปในปี 1974
Gerstmann's syndrome คืออะไร?
Gerstmann syndrome เป็นโรคที่พบได้ยาก ซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดยสูญเสียหน้าที่ทางระบบประสาท 4 อย่าง: ไม่สามารถเขียนได้ (dysgraphia หรือ agraphia), สูญเสียความสามารถในการทำคณิตศาสตร์ (acalculia), ไม่สามารถระบุนิ้วมือของตนเองหรือของผู้อื่นได้ (finger agnosia) และไม่สามารถแยกแยะได้
Rett syndrome คืออะไร?
Rett syndrome เป็นโรคทางระบบประสาทและพัฒนาการทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก ซึ่งส่งผลต่อการพัฒนาของสมอง ทำให้สูญเสียทักษะการเคลื่อนไหวและการพูด ความผิดปกตินี้ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิงเป็นหลัก