วีดีโอ: Rett syndrome คืออะไร?
2024 ผู้เขียน: Edward Hancock | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:36
เรตต์ซินโดรม เป็นพันธุกรรมทางระบบประสาทและพัฒนาการที่หายาก ความผิดปกติ ที่ส่งผลต่อการพัฒนาของสมอง ทำให้สูญเสียทักษะการเคลื่อนไหวและการพูด นี้ ความผิดปกติ ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้หญิง
Rett syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมประเภทใด?
เรตต์ซินโดรม เกิดจาก a พันธุกรรม การกลายพันธุ์ของ MECP2 ยีน . นี้ ยีน เกิดขึ้นที่โครโมโซม X โดยทั่วไปแล้วจะพัฒนาเป็นการกลายพันธุ์ใหม่ โดยมีกรณีน้อยกว่าร้อยละหนึ่งที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ของบุคคล
Rett syndrome มีความเสื่อมหรือไม่? เรตต์ซินโดรม (RTT) เป็นพัฒนาการทางระบบประสาทที่หายาก ความผิดปกติ ซึ่งพบได้เฉพาะในเพศหญิงและไม่ค่อยพบในเพศชาย เรตต์ซินโดรม ไม่ใช่ โรคความเสื่อม แต่เป็นพัฒนาการทางระบบประสาท ความผิดปกติ . ยกเว้นความเจ็บป่วยหรือภาวะแทรกซ้อน คาดว่าการอยู่รอดในวัยผู้ใหญ่
เมื่อพิจารณาตามนี้แล้ว อายุขัยเฉลี่ยของผู้ที่มีอาการ Rett คืออะไร?
แม้ว่าจะเป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่ากลุ่มอาการ Rett จะทำให้อายุขัยสั้นลง แต่ก็ไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับอัตราอายุขัยเฉพาะของผู้ที่เป็นโรค Rett โดยทั่วไปขึ้นอยู่กับอายุที่เริ่มมีอาการและความรุนแรง โดยเฉลี่ยแล้ว บุคคลส่วนใหญ่ที่มีอาการดังกล่าวจะอยู่รอดได้ใน 40s หรือ 50 วินาที
Rett syndrome เป็นความพิการทางสติปัญญาหรือไม่?
เรตต์ซินโดรม ได้รับการอธิบายครั้งแรกในกรุงเวียนนาในปี 2509 [33] NS ความผิดปกติ เป็นพัฒนาการทางระบบประสาทที่รุนแรง ความผิดปกติ โดดเด่นด้วย ความพิการทางสติปัญญา (ID), กล้ามเนื้อไม่ดี, การเจริญเติบโตของสมองลดลง, scoliosis และความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดและเกิดจากการกลายพันธุ์ใน MECP2 เขตการเข้ารหัส [17], [32]
แนะนำ:
ส่วนคำภาษาละตินสองคำที่ประกอบขึ้นเป็นคำ contemplate คืออะไร
Contemplate ประกอบด้วยคำภาษาละตินว่า parts com + templum
Patty Hearst syndrome คืออะไร?
คนส่วนใหญ่รู้จักวลีสตอกโฮล์มซินโดรมจากคดีลักพาตัวและตัวประกันที่โด่งดังมากมาย ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับผู้หญิง ซึ่งได้รับการอ้างถึง คำนี้มีความเกี่ยวข้องมากที่สุดกับ Patty Hearst ซึ่งเป็นทายาทหนังสือพิมพ์แคลิฟอร์เนียที่ถูกกลุ่มติดอาวุธปฏิวัติลักพาตัวไปในปี 1974
Fixed Mindset คืออะไร Growth Mindset คืออะไร?
ตาม Dweck เมื่อนักเรียนมีความคิดที่ตายตัว พวกเขาเชื่อว่าความสามารถพื้นฐาน สติปัญญา และพรสวรรค์ของพวกเขามีลักษณะตายตัว อย่างไรก็ตาม ในกรอบความคิดแบบเติบโต นักเรียนเชื่อว่าความสามารถและสติปัญญาสามารถพัฒนาได้ด้วยความพยายาม การเรียนรู้ และความพากเพียร
Gerstmann's syndrome คืออะไร?
Gerstmann syndrome เป็นโรคที่พบได้ยาก ซึ่งมีลักษณะเฉพาะโดยสูญเสียหน้าที่ทางระบบประสาท 4 อย่าง: ไม่สามารถเขียนได้ (dysgraphia หรือ agraphia), สูญเสียความสามารถในการทำคณิตศาสตร์ (acalculia), ไม่สามารถระบุนิ้วมือของตนเองหรือของผู้อื่นได้ (finger agnosia) และไม่สามารถแยกแยะได้
ทำไม trisomy 18 ถึงเรียกว่า Edwards syndrome?
Trisomy 18 เป็นความผิดปกติของโครโมโซม เรียกอีกอย่างว่าเอ็ดเวิร์ดซินโดรมหลังจากที่แพทย์คนแรกอธิบาย โครโมโซมเป็นโครงสร้างคล้ายเกลียวในเซลล์ที่เก็บยีนไว้ 'trisomy' หมายความว่าทารกมีโครโมโซมพิเศษในเซลล์บางส่วนหรือทั้งหมดของร่างกาย