วีดีโอ: Trisomy 18 ส่งผลต่อร่างกายอย่างไร?
2024 ผู้เขียน: Edward Hancock | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:36
Trisomy 18 เรียกอีกอย่างว่า Edwards syndrome เป็นภาวะโครโมโซมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติในหลายส่วนของ ร่างกาย . บุคคลที่มี ไทรโซมี 18 มักจะมีการเจริญเติบโตช้าก่อนคลอด (การชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก) และน้ำหนักแรกเกิดต่ำ
เอ็ดเวิร์ดซินโดรมมีผลกระทบต่อบุคคลอย่างไร?
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม . เอ็ดเวิร์ดซินโดรม หรือที่เรียกว่า trisomy 18 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการปรากฏตัวของโครโมโซม 18 ทั้งหมดหรือบางส่วนที่สาม หลายส่วนของร่างกายมี ได้รับผลกระทบ . กรณีส่วนใหญ่ของ เอ็ดเวิร์ดซินโดรม เกิดขึ้นเนื่องจากปัญหาระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์หรือระหว่างการพัฒนาในระยะเริ่มต้น
นอกจากนี้ Trisomy 18 ตรวจพบได้อย่างไร? วิธีการที่แม่นยำยิ่งขึ้นใช้เซลล์จากน้ำคร่ำ (การเจาะน้ำคร่ำ) หรือรก (การสุ่มตัวอย่างคอริออนิกวิลลัส) และวิเคราะห์โครโมโซมของพวกมัน หลังคลอด แพทย์อาจสงสัย ไทรโซมี 18 ตามใบหน้าและร่างกายของเด็ก สามารถนำตัวอย่างเลือดไปตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมได้
นอกจากนี้ อะไรคือสาเหตุของ trisomy 18?
Trisomy 18 หรือที่เรียกว่า Edwards syndrome เป็นอาการที่พบมากเป็นอันดับสอง ไทรโซมี ด้านหลัง ไทรโซมี 21 (ดาวน์ซินโดรม). มันเกิดขึ้นใน 1 ใน 5, 000 เกิดมีชีพและมันคือ ซึ่งก่อให้เกิด โดยการปรากฏตัวของโครโมโซมเสริม 18 และคล้ายกับดาวน์ซินโดรม จะเห็นได้บ่อยขึ้นเมื่ออายุของมารดาเพิ่มขึ้น
สามารถป้องกัน trisomy 18 ได้หรือไม่?
ไม่มีทางรักษา ไทรโซมี 18 หรือ ไทรโซมี 13. เราไม่แน่ใจว่าต้องทำอย่างไร ป้องกัน ความผิดพลาดของโครโมโซมที่ทำให้เกิด ไทรโซมี 18 และ ไทรโซมี 13. ปัจจุบันยังไม่มีหลักฐานทางวิทยาศาสตร์ว่าผู้ปกครอง สามารถ ได้กระทำการใด ๆ ที่จะก่อให้เกิดหรือ ป้องกัน การเกิดของลูกด้วย ไทรโซมี 18 หรือ 13
แนะนำ:
John Edwards ค้นพบ Trisomy 18 ได้อย่างไร
เขาได้พัฒนาเครื่องมือวิจัยที่เรียกว่า ตารางออกซ์ฟอร์ด เพื่อทำแผนที่ความคล้ายคลึงกันระหว่างลำดับพันธุกรรมในสายพันธุ์ต่างๆ เขาจำ trisomy 18 ในทารกที่คลอดออกมาตายและผิดปกติ-สภาพที่ตั้งชื่อตามเขา เขามีความรู้ขั้นสูงเกี่ยวกับรูปแบบที่สืบทอดมาของ hydrocephalus
ซอฟต์มาร์กเกอร์ของ Trisomy 21 คืออะไร?
เครื่องหมาย sonographic ที่ละเอียดอ่อนที่สุดสำหรับ trisomy 21 ได้แก่ nuchal fold, short femur และ EIF อย่างไรก็ตาม อัตราเท็จบวกยังสูงที่สุดสำหรับโคนขาสั้นและ EIF ส่งผลให้ LR ต่ำลง
NIPT สำหรับ trisomy 18 แม่นยำแค่ไหน?
ด้วยผลลัพธ์ของการตรวจเลือดโดยทั่วไปหลังจาก 7 วันทำการ NIPT โดย Eurofins Biomnis เป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพ ปลอดภัย และแม่นยำอย่างน่าทึ่งในการตรวจคัดกรองแบบแพร่กระจายด้วยทรีโซมี 18 พบว่าลดการสุ่มตัวอย่างโดยไม่จำเป็นได้ถึง 95%
ใครคือคนที่แก่ที่สุดกับ Trisomy 18?
Donnie Heaton
คนที่มีอายุมากที่สุดที่มี Trisomy 18 คืออะไร?
Donnie Heaton