วีดีโอ: Trisomy 13 เด่นหรือด้อยหรือไม่?
2024 ผู้เขียน: Edward Hancock | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:36
แม้ว่าอาการและข้อค้นพบจะคล้ายกับอาการที่อาจเกี่ยวข้องกับ Trisomy 13 ซินโดรม ทารกที่เป็นโรคนี้ไม่มีโครโมโซมเสริม 13 และการศึกษาโครโมโซมของพวกมันก็เป็นปกติ หลักฐานแสดงให้เห็นว่าความผิดปกตินี้อาจสืบทอดเป็น autosomal ถอย ลักษณะ
ยังรู้อีกว่า trisomy 13 สืบทอดมาอย่างไร?
กรณีส่วนใหญ่ของ ไทรโซมี 13 ไม่ใช่ ได้รับการถ่ายทอด และเป็นผลมาจากเหตุการณ์สุ่มระหว่างการก่อตัวของไข่และตัวอสุจิในพ่อแม่ที่แข็งแรง ข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ที่เรียกว่า nondisjunction ส่งผลให้เซลล์สืบพันธุ์มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ การโยกย้าย ไทรโซมี 13 เป็นไปได้ ได้รับการถ่ายทอด.
อาจมีคนถามว่า ไทรโซมี 13 กลายพันธุ์ชนิดใด Trisomy 13 คือ พิมพ์ ความผิดปกติของโครโมโซม มีลักษณะเป็นโครโมโซม 3 ชุด 13 ในเซลล์ต่างๆ ของร่างกาย แทนที่จะเป็น 2 ชุดปกติ ในผู้ที่ได้รับผลกระทบบางคน มีเพียงเซลล์บางส่วนเท่านั้นที่มีโครโมโซมเกิน 13 (เรียกว่าโมเสก ไทรโซมี 13 ) ในขณะที่เซลล์อื่นมีคู่โครโมโซมปกติ
ต่อมาอาจมีคนถามว่า Trisomy 13 เป็นพันธุกรรมหรือโครโมโซม?
Trisomy 13 คือ พันธุกรรม ความผิดปกติที่ลูกของคุณได้รับเมื่อเธอมีอาการผิดปกติ โครโมโซมที่ 13 . กล่าวอีกนัยหนึ่งเธอมีสำเนาของเธอสามฉบับ โครโมโซม 13 เมื่อเธอควรจะมีเพียงสองคน มันเกิดขึ้นเมื่อเซลล์แบ่งอย่างผิดปกติระหว่างการสืบพันธุ์ และสร้างพิเศษ พันธุกรรม วัสดุบน โครโมโซม 13.
ความแตกต่างระหว่าง trisomy 13 และ 18 คืออะไร?
คนส่วนใหญ่มีโครโมโซม 23 คู่ในเซลล์ Trisomy หมายความว่าบุคคลมีโครโมโซมที่แน่นอน 3 อันแทนที่จะเป็น 2 Trisomy 13 หมายถึง เด็กมีโครโมโซมจำนวน 3 ชุด 13 . Trisomy 18 หมายถึง เด็กมีโครโมโซมจำนวน 3 ชุด 18.
แนะนำ:
John Edwards ค้นพบ Trisomy 18 ได้อย่างไร
เขาได้พัฒนาเครื่องมือวิจัยที่เรียกว่า ตารางออกซ์ฟอร์ด เพื่อทำแผนที่ความคล้ายคลึงกันระหว่างลำดับพันธุกรรมในสายพันธุ์ต่างๆ เขาจำ trisomy 18 ในทารกที่คลอดออกมาตายและผิดปกติ-สภาพที่ตั้งชื่อตามเขา เขามีความรู้ขั้นสูงเกี่ยวกับรูปแบบที่สืบทอดมาของ hydrocephalus
ซอฟต์มาร์กเกอร์ของ Trisomy 21 คืออะไร?
เครื่องหมาย sonographic ที่ละเอียดอ่อนที่สุดสำหรับ trisomy 21 ได้แก่ nuchal fold, short femur และ EIF อย่างไรก็ตาม อัตราเท็จบวกยังสูงที่สุดสำหรับโคนขาสั้นและ EIF ส่งผลให้ LR ต่ำลง
NIPT สำหรับ trisomy 18 แม่นยำแค่ไหน?
ด้วยผลลัพธ์ของการตรวจเลือดโดยทั่วไปหลังจาก 7 วันทำการ NIPT โดย Eurofins Biomnis เป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพ ปลอดภัย และแม่นยำอย่างน่าทึ่งในการตรวจคัดกรองแบบแพร่กระจายด้วยทรีโซมี 18 พบว่าลดการสุ่มตัวอย่างโดยไม่จำเป็นได้ถึง 95%
ใครคือคนที่แก่ที่สุดกับ Trisomy 18?
Donnie Heaton
คนที่มีอายุมากที่สุดที่มี Trisomy 18 คืออะไร?
Donnie Heaton