วีดีโอ: คุณจะรู้ได้อย่างไรว่าลูกของคุณมี Trisomy 18?
2024 ผู้เขียน: Edward Hancock | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:36
ยังไง เป็น Trisomy 18 วินิจฉัย? NS แพทย์อาจสงสัย ไทรโซมี 18 ในระหว่าง NS อัลตราซาวนด์การตั้งครรภ์แม้ว่าจะไม่ใช่ NS วิธีที่ถูกต้องในการวินิจฉัย NS สภาพ. วิธีการที่แม่นยำยิ่งขึ้นใช้เซลล์จาก NS น้ำคร่ำ (การเจาะน้ำคร่ำ) หรือรก (การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus) และวิเคราะห์โครโมโซมของพวกมัน
ในที่นี้ คุณเห็น trisomy 18 ในอัลตราซาวนด์หรือไม่?
อัตราการตรวจจับของ อัลตราซาวนด์ สแกน ≦ 14 สัปดาห์และ 18 ถึง 21 สัปดาห์ในการตรวจจับ ไทรโซมี 18 เท่ากับ 92.7 และ 100% ตามลำดับ มีผู้ป่วยที่คัดกรองเป็นบวกทั้ง 4 ราย อัลตราซาวนด์ ความผิดปกติ สรุป: อัลตร้าซาวด์ การสแกนหาความผิดปกติของทารกในครรภ์เป็นการตรวจคัดกรองที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดสำหรับ ไทรโซมี 18.
ทารกจะรอดจากโรค Edwards ได้หรือไม่? น่าเศร้าที่สุด ทารก กับ เอ็ดเวิร์ด ' ซินโดรมจะ ตายก่อนหรือหลังเกิดไม่นาน บาง ทารก ด้วยชนิดที่รุนแรงน้อยกว่าของ เอ็ดเวิร์ด ' ซินโดรม เช่น โมเสกหรือไทรโซมีบางส่วน 18 do รอดชีวิต เกินหนึ่งปีและแทบจะไม่มากในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น แต่มีแนวโน้มว่าจะมีความพิการทางร่างกายและจิตใจอย่างรุนแรง
ด้วยวิธีนี้ โอกาสในการมีลูกกับ Trisomy 18 คืออะไร?
NS เสี่ยงมีลูกเป็นไทรโซมี18 เพิ่มขึ้นตามอายุของแม่ อย่างไรก็ตาม อายุเฉลี่ยของมารดาเมื่อคลอดบุตร ทารกที่มี trisomy 18 คือ 32 ปี โดยทั่วไปในแต่ละครั้งต่อไป ตั้งครรภ์ , NS โอกาสที่จะมี อื่น ทารกที่มี trisomy 18 ไม่เกิน 1%
ทารก trisomy 18 ตายอย่างไร?
เซลล์เหล่านี้ ทารก มีสามฉบับของ โครโมโซม 18 แทนที่จะเป็นสองคนปกติ ไม่มีวิธีรักษา ที่สุด ทารก กับ trisomy 18 ตาย ก่อนที่พวกเขาจะเกิด ส่วนใหญ่ผู้ที่ ทำ มันระยะ ตาย ภายในห้าถึง 15 วัน มักเกิดจากความบกพร่องของหัวใจและปอดอย่างรุนแรง
แนะนำ:
John Edwards ค้นพบ Trisomy 18 ได้อย่างไร
เขาได้พัฒนาเครื่องมือวิจัยที่เรียกว่า ตารางออกซ์ฟอร์ด เพื่อทำแผนที่ความคล้ายคลึงกันระหว่างลำดับพันธุกรรมในสายพันธุ์ต่างๆ เขาจำ trisomy 18 ในทารกที่คลอดออกมาตายและผิดปกติ-สภาพที่ตั้งชื่อตามเขา เขามีความรู้ขั้นสูงเกี่ยวกับรูปแบบที่สืบทอดมาของ hydrocephalus
ซอฟต์มาร์กเกอร์ของ Trisomy 21 คืออะไร?
เครื่องหมาย sonographic ที่ละเอียดอ่อนที่สุดสำหรับ trisomy 21 ได้แก่ nuchal fold, short femur และ EIF อย่างไรก็ตาม อัตราเท็จบวกยังสูงที่สุดสำหรับโคนขาสั้นและ EIF ส่งผลให้ LR ต่ำลง
NIPT สำหรับ trisomy 18 แม่นยำแค่ไหน?
ด้วยผลลัพธ์ของการตรวจเลือดโดยทั่วไปหลังจาก 7 วันทำการ NIPT โดย Eurofins Biomnis เป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพ ปลอดภัย และแม่นยำอย่างน่าทึ่งในการตรวจคัดกรองแบบแพร่กระจายด้วยทรีโซมี 18 พบว่าลดการสุ่มตัวอย่างโดยไม่จำเป็นได้ถึง 95%
ใครคือคนที่แก่ที่สุดกับ Trisomy 18?
Donnie Heaton
คนที่มีอายุมากที่สุดที่มี Trisomy 18 คืออะไร?
Donnie Heaton