โรค Pompe ส่งผลต่อไลโซโซมอย่างไร?

2024 ผู้เขียน: Edward Hancock | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:36

การกลายพันธุ์ในยีน GAA ช่วยป้องกันกรดอัลฟา-กลูโคซิเดสจากการทำลายไกลโคเจนอย่างมีประสิทธิภาพ ซึ่งช่วยให้น้ำตาลสามารถสร้างระดับที่เป็นพิษใน ไลโซโซม . การสะสมนี้ทำลายอวัยวะและเนื้อเยื่อทั่วร่างกาย โดยเฉพาะกล้ามเนื้อ ซึ่งนำไปสู่อาการและอาการแสดงของ โรคปอมเปะ.

โรคปอมเปะส่งผลกระทบอย่างไร?

น้ำตาลมากเกินไปจะสะสมและทำลายกล้ามเนื้อและอวัยวะของคุณ สาเหตุของโรคปอมเปะ กล้ามเนื้ออ่อนแรง และหายใจลำบาก ส่วนใหญ่จะส่งผลต่อตับ หัวใจ และกล้ามเนื้อ คุณอาจได้ยินโรค Pompe ที่เรียกโดยชื่ออื่น เช่น โรคขาดสาร GAA หรือโรคสะสมไกลโคเจนชนิด II (GSD)

โรคปอมเป้เป็นโรคการจัดเก็บ lysosomal หรือไม่? โรคปอมเปะ , ความบกพร่องทางกรรมพันธุ์ของ ไลโซโซมอล กรด α-glucosidase (GAA) เป็นผงาดที่เกิดจากการเผาผลาญที่รุนแรงซึ่งมีอาการทางคลินิกที่หลากหลาย เป็นที่แรกที่รู้จัก ความผิดปกติของการจัดเก็บ lysosomal และกล้ามเนื้อประสาทรุ่นแรก ความผิดปกติ ซึ่งการบำบัด (การทดแทนเอนไซม์) ได้รับการอนุมัติ

โรคปอมเปะส่งผลกระทบต่อออร์แกเนลล์อะไรบ้าง?

ไลโซโซม

โรคปอมเปะมีผลต่ออวัยวะใดในเซลล์ และโรคนี้ส่งผลต่อชีวิตของคนเราอย่างไร?

โรคปอมเปะ เป็นความผิดปกติของการจัดเก็บ lysosomal ทางพันธุกรรมที่ ผลกระทบ ประมาณ 1 ใน 40,000 คน โรคปอมเปะ ยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Acid Maltase Deficiency หรือ Glycogen Storage โรค ประเภทที่สอง ภาวะนี้เกิดจากการสะสมของน้ำตาลเชิงซ้อนที่เรียกว่าไกลโคเจนในร่างกาย เซลล์.