เอ็ดเวิร์ดซินโดรมเกิดขึ้นได้อย่างไร?

2024 ผู้เขียน: Edward Hancock | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 01:36

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม หรือที่เรียกว่า trisomy 18, เป็น พันธุกรรม ความผิดปกติ เกิดจากการมีโครโมโซมทั้งหมดหรือบางส่วนของโครโมโซม 18 สำเนาที่สาม ส่วนใหญ่กรณีของ เอ็ดเวิร์ดซินโดรมเกิดขึ้น เนื่องจากปัญหาระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์หรือในช่วงการพัฒนาในช่วงต้น อัตราของโรคเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา

มีคนถามว่า ไทรโซมี 18 เกิดจากอะไร?

Trisomy 18 หรือที่เรียกว่า Edwards syndrome เป็นอาการที่พบมากเป็นอันดับสอง ไทรโซมี ด้านหลัง ไทรโซมี 21 (ดาวน์ซินโดรม). มันเกิดขึ้นใน 1 ใน 5, 000 เกิดมีชีพและมันคือ ซึ่งก่อให้เกิด โดยการปรากฏตัวของโครโมโซมเสริม 18 และคล้ายกับดาวน์ซินโดรม จะเห็นได้บ่อยขึ้นเมื่ออายุของมารดาเพิ่มขึ้น

นอกจากนี้ สามารถป้องกันโรคเอ็ดเวิร์ดส์ซินโดรมได้หรือไม่? กรณีส่วนใหญ่ของ เอ็ดเวิร์ด ' ซินโดรม ไม่ใช่กรรมพันธุ์และไม่สามารถ ป้องกัน . อย่างไรก็ตาม พ่อแม่ที่มีลูกกับ เอ็ดเวิร์ด ' ซินโดรม มีความเสี่ยงที่จะมีลูกอีกคนหนึ่งกับ ซินโดรม.

แล้วเอ็ดเวิร์ดซินโดรมตรวจพบได้อย่างไร?

การวินิจฉัยเอ็ดเวิร์ด ' ซินโดรม ระหว่างการรวมกัน ทดสอบ คุณจะมีเลือด ทดสอบ และการสแกนอัลตราซาวนด์แบบพิเศษเพื่อตรวจวัดของเหลวที่ด้านหลังคอของทารก (ความโปร่งแสงของนูชาล) ซึ่งรวมถึงการวิเคราะห์ตัวอย่างเซลล์ของทารกเพื่อดูว่ามีโครโมโซม 18 เกินมาหรือไม่

สามารถตรวจพบโรค Edwards ด้วยอัลตราซาวนด์ได้หรือไม่?

เอ็ดเวิร์ด ' ซินโดรม หรือที่เรียกว่า trisomy 18 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากสำเนาพิเศษของโครโมโซม 18 ในบางเซลล์หรือในเซลล์ทั้งหมดของร่างกาย [1, 2] อัลตร้าซาวด์ การสแกนหาความผิดปกติของทารกในครรภ์เป็นการตรวจคัดกรอง trisomy 18 ที่มีประสิทธิภาพมากที่สุด